| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52452776G>A | CA314406 | EFHC1 | c.662G>A (p.Arg221His) c.338G>A (p.Arg113His) c.*531G>A (n.*531G>A) n.923G>A n.316G>A n.556G>A c.328G>A c.374G>A (p.Arg125His) c.329G>A (p.Arg110His) c.605G>A (p.Arg202His) c.632G>A (p.Arg211His) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1330G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.726G>A n.866G>A n.877G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452776G>C | CA364452228 | EFHC1 | c.662G>C (p.Arg221Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) n.923G>C n.316G>C n.556G>C c.328G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*678G>C (n.*678G>C) n.1330G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.726G>C n.866G>C n.877G>C n.731G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |