| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52452776G>A | CA314406 | EFHC1 | c.662G>A (p.Arg221His) c.338G>A (p.Arg113His) c.*531G>A (n.*531G>A) n.923G>A n.316G>A n.556G>A c.328G>A c.374G>A (p.Arg125His) c.329G>A (p.Arg110His) c.605G>A (p.Arg202His) c.632G>A (p.Arg211His) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1330G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.726G>A n.866G>A n.877G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452776G>C | CA364452228 | EFHC1 | c.662G>C (p.Arg221Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) n.923G>C n.316G>C n.556G>C c.328G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*678G>C (n.*678G>C) n.1330G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.726G>C n.866G>C n.877G>C n.731G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452776G= | CA1628820774 | EFHC1 | c.662G= (p.Arg221=) c.338G= (p.Arg113=) c.*531G= (n.*531G=) n.923G= n.316G= n.556G= c.328G= c.374G= (p.Arg125=) c.329G= (p.Arg110=) c.605G= (p.Arg202=) c.632G= (p.Arg211=) c.*678G= (n.*678G=) n.1330G= c.*363G= (n.*363G=) n.726G= n.866G= n.877G= n.731G= | dbSNP |