| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336817C>T | CA206640 | GNAO1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.347C>T (p.Ala116Val) c.72C>T n.895C>T n.980C>T n.590C>T n.1401C>T n.581C>T c.315C>T c.205C>T c.718C>T (n.718C>T) n.610C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.456C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.72C>T c.554C>T (p.Ala185Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56336817C= | CA2224102507 | GNAO1 | c.680C= (p.Ala227=) c.347C= (p.Ala116=) c.72C= n.895C= n.980C= n.590C= n.1401C= n.581C= c.315C= c.205C= c.718C= (n.718C=) n.610C= c.44C= (p.Ala15=) n.456C= c.*78C= (n.*78C=) n.72C= c.554C= (p.Ala185=) | dbSNP |