Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102038825G>C | CA207318 | DYNC1H1 | c.*2642G>C (n.*2642G>C) c.11183G>C (p.Arg3728Pro) n.347-2056C>G n.357G>C n.329-2056C>G n.112-2056C>G n.1137G>C n.1012G>C n.1302G>C c.11036G>C (p.Arg3679Pro) n.1846G>C n.424G>C n.4737G>C c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*4382G>C (n.*4382G>C) c.462G>C n.355G>C n.87+131C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.102038825G>A | CA266973982 | DYNC1H1 | c.*2642G>A (n.*2642G>A) c.11183G>A (p.Arg3728Gln) n.347-2056C>T n.357G>A n.329-2056C>T n.112-2056C>T n.1137G>A n.1012G>A n.1302G>A c.11036G>A (p.Arg3679Gln) n.1846G>A n.424G>A n.4737G>A c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*4382G>A (n.*4382G>A) c.462G>A n.355G>A n.87+131C>T | dbSNP |