| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46116045G>C | CA410525346 | COL6A2 | c.892G>C (p.Gly298Arg) n.548G>C n.1015G>C n.1022G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46116045G>A | CA207251 | COL6A2 | c.892G>A (p.Gly298Arg) n.548G>A n.1015G>A n.1022G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46116045G= | CA2392500551 | COL6A2 | c.892G= (p.Gly298=) n.548G= n.1015G= n.1022G= | dbSNP |