ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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21
g.46116045G>C
CA410525346
COL6A2
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.548G>C
n.1015G>C
n.1022G>C
ClinVar
dbSNP
21
g.46116045G>A
CA207251
COL6A2
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.548G>A
n.1015G>A
n.1022G>A
ClinVar
dbSNP
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