| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013008del | CA277286 | ATP7A,PGK1 | c.2332del (p.Ala778GlnfsTer8) n.823+1334del c.2302del (p.Ala768GlnfsTer8) n.1333del c.2172+1334del (n.2172+1334del) n.3658del n.344del c.2395del (p.Ala799GlnfsTer8) c.*251del (n.*251del) c.-19-96859del (n.-19-96859del) c.*2216del (n.*2216del) c.*1475del (n.*1475del) n.322-18392del n.285-18392del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013008G= | CA3065112971 | ATP7A,PGK1 | c.2332G= (p.Ala778=) n.823+1334G= c.2302G= (p.Ala768=) n.1333G= c.2172+1334G= (n.2172+1334G=) n.3658G= n.344G= c.2395G= (p.Ala799=) c.*251G= (n.*251G=) c.-19-96859G= (n.-19-96859G=) c.*2216G= (n.*2216G=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.322-18392G= n.285-18392G= | dbSNP dbSNP |