| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012877A>G | CA277059 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A>G (n.2203-2A>G) n.823+1203A>G c.2173-2A>G (n.2173-2A>G) n.1204-2A>G c.2172+1203A>G (n.2172+1203A>G) n.3527A>G n.215-2A>G c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.-19-96990A>G (n.-19-96990A>G) c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G) c.*1346-2A>G (n.*1346-2A>G) n.322-18523A>G n.285-18523A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012877A= | CA2439101045 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A= (n.2203-2A=) n.823+1203A= c.2173-2A= (n.2173-2A=) n.1204-2A= c.2172+1203A= (n.2172+1203A=) n.3527A= n.215-2A= c.2266-2A= (n.2266-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.-19-96990A= (n.-19-96990A=) c.*2087-2A= (n.*2087-2A=) c.*1346-2A= (n.*1346-2A=) n.322-18523A= n.285-18523A= | dbSNP |