| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011674G>T | CA277346 | ATP7A,PGK1 | c.2202G>T (p.Gln734His) n.823G>T c.2172G>T (p.Gln724His) n.1203G>T n.2312G>T n.2483G>T n.4381G>T n.2324G>T n.214G>T c.2265G>T (p.Gln755His) c.*121G>T (n.*121G>T) c.2088G>T (p.Gln696His) c.-19-98193G>T (n.-19-98193G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.322-19726G>T n.285-19726G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011674G= | CA2439100631 | ATP7A,PGK1 | c.2202G= (p.Gln734=) n.823G= c.2172G= (p.Gln724=) n.1203G= n.2312G= n.2483G= n.4381G= n.2324G= n.214G= c.2265G= (p.Gln755=) c.*121G= (n.*121G=) c.2088G= (p.Gln696=) c.-19-98193G= (n.-19-98193G=) c.*2086G= (n.*2086G=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.322-19726G= n.285-19726G= | dbSNP |