| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011679G>A | CA2573159563 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5G>A (n.2202+5G>A) n.823+5G>A c.2172+5G>A (n.2172+5G>A) n.1203+5G>A n.2312+5G>A n.2488G>A n.4386G>A n.2329G>A n.214+5G>A c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.*121+5G>A (n.*121+5G>A) c.-19-98188G>A (n.-19-98188G>A) c.*2086+5G>A (n.*2086+5G>A) c.*1345+5G>A (n.*1345+5G>A) n.322-19721G>A n.285-19721G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011679G>C | CA277221 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5G>C (n.2202+5G>C) n.823+5G>C c.2172+5G>C (n.2172+5G>C) n.1203+5G>C n.2312+5G>C n.2488G>C n.4386G>C n.2329G>C n.214+5G>C c.2265+5G>C (n.2265+5G>C) c.*121+5G>C (n.*121+5G>C) c.-19-98188G>C (n.-19-98188G>C) c.*2086+5G>C (n.*2086+5G>C) c.*1345+5G>C (n.*1345+5G>C) n.322-19721G>C n.285-19721G>C | ClinVar dbSNP |