| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011452G>A | CA277319 | ATP7A,PGK1 | c.1980G>A (p.Trp660Ter) n.601G>A c.1950G>A (p.Trp650Ter) n.981G>A n.2090G>A n.2261G>A n.4159G>A n.2102G>A c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1866G>A (p.Trp622Ter) c.-19-98415G>A (n.-19-98415G>A) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.322-19948G>A n.285-19948G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011452G>C | CA413598077 | ATP7A,PGK1 | c.1980G>C (p.Trp660Cys) n.601G>C c.1950G>C (p.Trp650Cys) n.981G>C n.2090G>C n.2261G>C n.4159G>C n.2102G>C c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1866G>C (p.Trp622Cys) c.-19-98415G>C (n.-19-98415G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.322-19948G>C n.285-19948G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011452G= | CA2439100558 | ATP7A,PGK1 | c.1980G= (p.Trp660=) n.601G= c.1950G= (p.Trp650=) n.981G= n.2090G= n.2261G= n.4159G= n.2102G= c.2043G= (p.Trp681=) c.1873G= (p.Glu625=) c.1866G= (p.Trp622=) c.-19-98415G= (n.-19-98415G=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.*1123G= (n.*1123G=) n.322-19948G= n.285-19948G= | dbSNP |