| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011257G>A | CA276937 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) n.406G>A c.1946+5G>A (n.1946+5G>A) n.786G>A n.2086+5G>A n.2257+5G>A n.3964G>A n.2098+5G>A c.2039+5G>A (n.2039+5G>A) c.1870-192G>A (n.1870-192G>A) c.1862+5G>A (n.1862+5G>A) c.-19-98610G>A (n.-19-98610G>A) c.*1860+5G>A (n.*1860+5G>A) c.*1119+5G>A (n.*1119+5G>A) n.322-20143G>A n.285-20143G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011257G>C | CA2580612273 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G>C (n.1976+5G>C) n.406G>C c.1946+5G>C (n.1946+5G>C) n.786G>C n.2086+5G>C n.2257+5G>C n.3964G>C n.2098+5G>C c.2039+5G>C (n.2039+5G>C) c.1870-192G>C (n.1870-192G>C) c.1862+5G>C (n.1862+5G>C) c.-19-98610G>C (n.-19-98610G>C) c.*1860+5G>C (n.*1860+5G>C) c.*1119+5G>C (n.*1119+5G>C) n.322-20143G>C n.285-20143G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011257G= | CA2439100474 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G= (n.1976+5G=) n.406G= c.1946+5G= (n.1946+5G=) n.786G= n.2086+5G= n.2257+5G= n.3964G= n.2098+5G= c.2039+5G= (n.2039+5G=) c.1870-192G= (n.1870-192G=) c.1862+5G= (n.1862+5G=) c.-19-98610G= (n.-19-98610G=) c.*1860+5G= (n.*1860+5G=) c.*1119+5G= (n.*1119+5G=) n.322-20143G= n.285-20143G= | dbSNP |