Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78011253G>T | CA413598060 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) n.402G>T c.1946+1G>T (n.1946+1G>T) n.782G>T n.2086+1G>T n.2257+1G>T n.3960G>T n.2098+1G>T c.2039+1G>T (n.2039+1G>T) c.1870-196G>T (n.1870-196G>T) c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) c.-19-98614G>T (n.-19-98614G>T) c.*1860+1G>T (n.*1860+1G>T) c.*1119+1G>T (n.*1119+1G>T) n.322-20147G>T n.285-20147G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011253G>C | CA277289 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) n.402G>C c.1946+1G>C (n.1946+1G>C) n.782G>C n.2086+1G>C n.2257+1G>C n.3960G>C n.2098+1G>C c.2039+1G>C (n.2039+1G>C) c.1870-196G>C (n.1870-196G>C) c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.-19-98614G>C (n.-19-98614G>C) c.*1860+1G>C (n.*1860+1G>C) c.*1119+1G>C (n.*1119+1G>C) n.322-20147G>C n.285-20147G>C | ClinVar dbSNP |