Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78011253G>TCA413598060ATP7A,PGK1c.1976+1G>T (n.1976+1G>T)
n.402G>T
c.1946+1G>T (n.1946+1G>T)
n.782G>T
n.2086+1G>T
n.2257+1G>T
n.3960G>T
n.2098+1G>T
c.2039+1G>T (n.2039+1G>T)
c.1870-196G>T (n.1870-196G>T)
c.1862+1G>T (n.1862+1G>T)
c.-19-98614G>T (n.-19-98614G>T)
c.*1860+1G>T (n.*1860+1G>T)
c.*1119+1G>T (n.*1119+1G>T)
n.322-20147G>T
n.285-20147G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011253G>CCA277289ATP7A,PGK1c.1976+1G>C (n.1976+1G>C)
n.402G>C
c.1946+1G>C (n.1946+1G>C)
n.782G>C
n.2086+1G>C
n.2257+1G>C
n.3960G>C
n.2098+1G>C
c.2039+1G>C (n.2039+1G>C)
c.1870-196G>C (n.1870-196G>C)
c.1862+1G>C (n.1862+1G>C)
c.-19-98614G>C (n.-19-98614G>C)
c.*1860+1G>C (n.*1860+1G>C)
c.*1119+1G>C (n.*1119+1G>C)
n.322-20147G>C
n.285-20147G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011253G>ACA413598059ATP7A,PGK1c.1976+1G>A (n.1976+1G>A)
n.402G>A
c.1946+1G>A (n.1946+1G>A)
n.782G>A
n.2086+1G>A
n.2257+1G>A
n.3960G>A
n.2098+1G>A
c.2039+1G>A (n.2039+1G>A)
c.1870-196G>A (n.1870-196G>A)
c.1862+1G>A (n.1862+1G>A)
c.-19-98614G>A (n.-19-98614G>A)
c.*1860+1G>A (n.*1860+1G>A)
c.*1119+1G>A (n.*1119+1G>A)
n.322-20147G>A
n.285-20147G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011253G=CA2439100473ATP7A,PGK1c.1976+1G= (n.1976+1G=)
n.402G=
c.1946+1G= (n.1946+1G=)
n.782G=
n.2086+1G=
n.2257+1G=
n.3960G=
n.2098+1G=
c.2039+1G= (n.2039+1G=)
c.1870-196G= (n.1870-196G=)
c.1862+1G= (n.1862+1G=)
c.-19-98614G= (n.-19-98614G=)
c.*1860+1G= (n.*1860+1G=)
c.*1119+1G= (n.*1119+1G=)
n.322-20147G=
n.285-20147G=
 dbSNP

Number of alleles fetched