| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011180T>G | CA277093 | ATP7A,PGK1 | c.1904T>G (p.Leu635Ter) n.329T>G c.1874T>G (p.Leu625Ter) n.709T>G n.2014T>G n.2185T>G n.3887T>G n.2026T>G c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.1870-269T>G (n.1870-269T>G) c.1790T>G (p.Leu597Ter) c.-19-98687T>G (n.-19-98687T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.322-20220T>G n.285-20220T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011180T= | CA2439100441 | ATP7A,PGK1 | c.1904T= (p.Leu635=) n.329T= c.1874T= (p.Leu625=) n.709T= n.2014T= n.2185T= n.3887T= n.2026T= c.1967T= (p.Leu656=) c.1870-269T= (n.1870-269T=) c.1790T= (p.Leu597=) c.-19-98687T= (n.-19-98687T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*1047T= (n.*1047T=) n.322-20220T= n.285-20220T= | dbSNP |