| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011175G>C | CA277439 | ATP7A,PGK1 | c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) n.324G>C c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) n.704G>C n.2010-1G>C n.2181-1G>C n.3882G>C n.2022-1G>C c.1963-1G>C (n.1963-1G>C) c.1870-274G>C (n.1870-274G>C) c.1786-1G>C (n.1786-1G>C) c.-19-98692G>C (n.-19-98692G>C) c.*1784-1G>C (n.*1784-1G>C) c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C) n.322-20225G>C n.285-20225G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011175G= | CA2439100438 | ATP7A,PGK1 | c.1900-1G= (n.1900-1G=) n.324G= c.1870-1G= (n.1870-1G=) n.704G= n.2010-1G= n.2181-1G= n.3882G= n.2022-1G= c.1963-1G= (n.1963-1G=) c.1870-274G= (n.1870-274G=) c.1786-1G= (n.1786-1G=) c.-19-98692G= (n.-19-98692G=) c.*1784-1G= (n.*1784-1G=) c.*1043-1G= (n.*1043-1G=) n.322-20225G= n.285-20225G= | dbSNP |