| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78009225G>T | CA277215 | ATP7A,PGK1 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.1993G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.1865G>T n.2185G>T n.1971G>T n.2142G>T n.1932G>T n.1983G>T n.2140G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.-20+98390G>T (n.-20+98390G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.322-22175G>T n.285-22175G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78009225G= | CA2439099618 | ATP7A,PGK1 | c.1861G= (p.Glu621=) n.1993G= c.1831G= (p.Glu611=) n.1865G= n.2185G= n.1971G= n.2142G= n.1932G= n.1983G= n.2140G= c.1924G= (p.Glu642=) c.1747G= (p.Glu583=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.-20+98390G= (n.-20+98390G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.322-22175G= n.285-22175G= | dbSNP |