| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78009176C>T | CA517057332 | ATP7A,PGK1 | c.1812C>T (p.Tyr604=) n.1944C>T c.1782C>T (p.Tyr594=) n.1816C>T n.2136C>T n.1922C>T n.2093C>T n.1883C>T n.1934C>T n.2091C>T c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.-20+98341C>T (n.-20+98341C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.322-22224C>T n.285-22224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78009176C>G | CA277028 | ATP7A,PGK1 | c.1812C>G (p.Tyr604Ter) n.1944C>G c.1782C>G (p.Tyr594Ter) n.1816C>G n.2136C>G n.1922C>G n.2093C>G n.1883C>G n.1934C>G n.2091C>G c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.-20+98341C>G (n.-20+98341C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.322-22224C>G n.285-22224C>G | ClinVar dbSNP |