| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78003168C>T | CA277370 | ATP7A,PGK1 | c.1669C>T (p.Arg557Ter) n.1801C>T c.1639C>T (p.Arg547Ter) n.1673C>T n.1993C>T n.1779C>T n.1950C>T n.1740C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.1791C>T n.1948C>T c.1732C>T (p.Arg578Ter) c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.-20+92333C>T (n.-20+92333C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.322-28232C>T n.285-28232C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78003168C= | CA2439097605 | ATP7A,PGK1 | c.1669C= (p.Arg557=) n.1801C= c.1639C= (p.Arg547=) n.1673C= n.1993C= n.1779C= n.1950C= n.1740C= c.*771C= (n.*771C=) n.1791C= n.1948C= c.1732C= (p.Arg578=) c.1555C= (p.Arg519=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.-20+92333C= (n.-20+92333C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*812C= (n.*812C=) n.322-28232C= n.285-28232C= | dbSNP |