| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77998601C>A | CA277342 | ATP7A,PGK1 | c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.1622C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) n.1494C>A n.1814C>A n.1600C>A n.1771C>A n.1561C>A n.1612C>A n.1769C>A n.1751C>A c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.-20+87766C>A (n.-20+87766C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.321+26840C>A n.284+26840C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.77998601C= | CA2439096178 | ATP7A,PGK1 | c.1490C= (p.Ser497=) n.1622C= c.1460C= (p.Ser487=) n.1494C= n.1814C= n.1600C= n.1771C= n.1561C= n.1612C= n.1769C= n.1751C= c.1376C= (p.Ser459=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.-20+87766C= (n.-20+87766C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*633C= (n.*633C=) n.321+26840C= n.284+26840C= | dbSNP |