| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101985931G>A | CA391019063 | DYNC1H1 | c.1706G>A (p.Arg569Gln) n.1825G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101985931G>C | CA204994 | DYNC1H1 | c.1706G>C (p.Arg569Pro) n.1825G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) | ClinVar dbSNP |