| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101980515G>A | CA204992 | DYNC1H1 | c.926G>A (p.Arg309His) n.1045G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101980515G= | CA2159590782 | DYNC1H1 | c.926G= (p.Arg309=) n.1045G= c.*435G= (n.*435G=) c.*657G= (n.*657G=) | dbSNP |