| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92047181C>G | CA276171 | SPTLC1 | n.1482G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.1169G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.979G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.1400G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.1439G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1313G>C (n.1313G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1222G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92047181C= | CA1864065366 | SPTLC1 | n.1482G= c.1072G= (p.Glu358=) n.1169G= c.*1219G= (n.*1219G=) c.1132G= (p.Glu378=) n.979G= c.*1322G= (n.*1322G=) n.1400G= c.*773G= (n.*773G=) n.1439G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.1313G= (n.1313G=) c.1140G= (n.1140G=) c.*813G= (n.*813G=) c.944G= (n.944G=) c.*875G= (n.*875G=) c.607G= (p.Glu203=) c.706G= (p.Glu236=) n.1222G= | dbSNP |