ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.240797715C>A
CA351315928
KIF1A
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.196G>T
n.189G>T
n.194G>T
ClinVar
dbSNP
2
g.240797715C>T
CA250361
KIF1A
c.38G>A (p.Arg13His)
n.196G>A
n.189G>A
n.194G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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