| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240797715C>A | CA351315928 | KIF1A | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.196G>T n.189G>T n.194G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240797715C>T | CA250361 | KIF1A | c.38G>A (p.Arg13His) n.196G>A n.189G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240797715C= | CA1339296124 | KIF1A | c.38G= (p.Arg13=) n.196G= n.189G= n.194G= | dbSNP |