| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26567721C>T | CA16607760 | GABRB3 | c.695G>A (p.Arg232Gln) n.738G>A c.378G>A c.440G>A (p.Arg147Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.44G>A c.482G>A (p.Arg161Gln) c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*156G>A (n.*156G>A) n.607G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.366G>A c.518G>A (p.Arg173Gln) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26567721C>G | CA250348 | GABRB3 | c.695G>C (p.Arg232Pro) n.738G>C c.378G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.44G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) n.607G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.366G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26567721C= | CA2165753987 | GABRB3 | c.695G= (p.Arg232=) n.738G= c.378G= c.440G= (p.Arg147=) c.596G= (p.Arg199=) n.44G= c.482G= (p.Arg161=) c.863G= (p.Arg288=) c.*156G= (n.*156G=) n.607G= c.*527G= (n.*527G=) n.366G= c.518G= (p.Arg173=) | dbSNP |