| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201058493T>C | CA276128 | CACNA1S | c.3526-2A>G (n.3526-2A>G) c.*2689-2A>G (n.*2689-2A>G) n.652-2A>G c.*1044-2A>G (n.*1044-2A>G) c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058493T= | CA1219577639 | CACNA1S | c.3526-2A= (n.3526-2A=) c.*2689-2A= (n.*2689-2A=) n.652-2A= c.*1044-2A= (n.*1044-2A=) c.3466-2A= (n.3466-2A=) | dbSNP |