| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40819931G>A | CA417357755 | KCNQ4 | c.891G>A (p.Arg297=) c.577G>A n.210G>A n.897G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40819931G>T | CA347397 | KCNQ4 | c.891G>T (p.Arg297Ser) c.577G>T n.210G>T n.897G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |