ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.40819912C>T
CA347354
KCNQ4
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.558C>T
n.191C>T
n.878C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
ClinVar
dbSNP
1
g.40819912C=
CA1164545561
KCNQ4
c.872C= (p.Pro291=)
c.558C=
n.191C=
n.878C=
c.-146C= (n.-146C=)
dbSNP
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