ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.40819911C>T
CA347413
KCNQ4
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.557C>T
n.190C>T
n.877C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
1
g.40819911C=
CA1164545560
KCNQ4
c.871C= (p.Pro291=)
c.557C=
n.190C=
n.877C=
c.-147C= (n.-147C=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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