| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4645673C>G | CA351636831 | ITPR1 | c.800C>G (p.Thr267Arg) n.962C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) n.945C>G n.1148C>G n.530C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4645673C>T | CA204907 | ITPR1 | c.800C>T (p.Thr267Met) n.962C>T c.521C>T (p.Thr174Met) n.945C>T n.1148C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |