| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165154514G>A | CA204827 | SCN2A,SCN3A | c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.-125+24310G>A (n.-125+24310G>A) c.-393+24310G>A (n.-393+24310G>A) c.-278+24310G>A (n.-278+24310G>A) c.-439C>T (n.-439C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165154514G= | CA1304462459 | SCN2A,SCN3A | c.1318C= (p.Gln440=) c.-125+24310G= (n.-125+24310G=) c.-393+24310G= (n.-393+24310G=) c.-278+24310G= (n.-278+24310G=) c.-439C= (n.-439C=) | dbSNP |