| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102032421G>A | CA204812 | DYNC1H1 | c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.10033G>A (p.Glu3345Lys) n.696G>A n.143G>A n.3587G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*3232G>A (n.*3232G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102032421G= | CA2159616723 | DYNC1H1 | c.*1492G= (n.*1492G=) c.10033G= (p.Glu3345=) n.696G= n.143G= n.3587G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.*3232G= (n.*3232G=) | dbSNP |