| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33176015C>A | CA204779 | COL11A2 | c.841+1G>T c.2268+1G>T (n.2268+1G>T) c.1947+1G>T (n.1947+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) n.272+994G>T c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33176015C= | CA1619899033 | COL11A2 | c.841+1G= c.2268+1G= (n.2268+1G=) c.1947+1G= (n.1947+1G=) c.2010+1G= (n.2010+1G=) n.272+994G= c.1422+1G= (n.1422+1G=) c.1554+1G= (n.1554+1G=) c.1374+1G= (n.1374+1G=) c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.1086+1G= (n.1086+1G=) | dbSNP |
| 6 | g.33176015C>G | CA363648091 | COL11A2 | c.841+1G>C c.2268+1G>C (n.2268+1G>C) c.1947+1G>C (n.1947+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) n.272+994G>C c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33176015C>T | CA363648082 | COL11A2 | c.841+1G>A c.2268+1G>A (n.2268+1G>A) c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) n.272+994G>A c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) | ClinVar dbSNP |