| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102002694G>A | CA204734 | DYNC1H1 | c.4700G>A (p.Arg1567Gln) n.4819G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*4209G>A (n.*4209G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*4431G>A (n.*4431G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102002694G>T | CA210007 | DYNC1H1 | c.4700G>T (p.Arg1567Leu) n.4819G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.*4209G>T (n.*4209G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*4431G>T (n.*4431G>T) | ClinVar dbSNP |