| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336763G>A | CA204658 | GNAO1 | c.626G>A (p.Arg209His) c.293G>A (p.Arg98His) c.18G>A n.841G>A n.926G>A n.536G>A n.1347G>A n.527G>A c.261G>A c.151G>A c.664G>A (n.664G>A) n.556G>A n.402G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.18G>A c.500G>A (p.Arg167His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56336763G>T | CA395952201 | GNAO1 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.18G>T n.841G>T n.926G>T n.536G>T n.1347G>T n.527G>T c.261G>T c.151G>T c.664G>T (n.664G>T) n.556G>T n.402G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.18G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336763G= | CA2224102496 | GNAO1 | c.626G= (p.Arg209=) c.293G= (p.Arg98=) c.18G= n.841G= n.926G= n.536G= n.1347G= n.527G= c.261G= c.151G= c.664G= (n.664G=) n.556G= n.402G= c.*24G= (n.*24G=) n.18G= c.500G= (p.Arg167=) | dbSNP |