| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30599995G>A | CA204605 | GARS1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) n.463G>A n.436G>A n.452G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.413G>A n.289G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) n.389G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.381G>A n.401G>A n.411G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30599995G>C | CA367139180 | GARS1 | c.373G>C (p.Glu125Gln) n.463G>C n.436G>C n.452G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.413G>C n.289G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) n.389G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.381G>C n.401G>C n.411G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) | ClinVar dbSNP |