| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15259155C>G | CA347450 | PMP22 | c.117G>C (p.Trp39Cys) c.-27+5999G>C (n.-27+5999G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) c.-27+3274G>C (n.-27+3274G>C) n.133G>C n.97G>C c.-2+5999G>C (n.-2+5999G>C) n.158G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.243G>C n.204+5999G>C n.212G>C n.173+5999G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15259155C>T | CA10604162 | PMP22 | c.117G>A (p.Trp39Ter) c.-27+5999G>A (n.-27+5999G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-27+3274G>A (n.-27+3274G>A) n.133G>A n.97G>A c.-2+5999G>A (n.-2+5999G>A) n.158G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.243G>A n.204+5999G>A n.212G>A n.173+5999G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15259155C= | CA2249518577 | PMP22 | c.117G= (p.Trp39=) c.-27+5999G= (n.-27+5999G=) c.-88G= (n.-88G=) c.-27+3274G= (n.-27+3274G=) n.133G= n.97G= c.-2+5999G= (n.-2+5999G=) n.158G= c.-63G= (n.-63G=) n.243G= n.204+5999G= n.212G= n.173+5999G= | dbSNP |