ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.7526518T>C
CA347431
MCOLN1
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.397T>C
n.279T>C
n.138T>C
dbSNP
gnomAD v4
19
g.7526518T=
CA2320961815
MCOLN1
c.317T= (p.Leu106=)
n.397T=
n.279T=
n.138T=
dbSNP
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