| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68908338G>A | CA381643402 | IGHMBP2 | c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.412+1G>A c.260+1G>A n.412+1G>A c.325+1G>A n.493+1G>A c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.-563+1G>A (n.-563+1G>A) n.551+1G>A c.-465+1G>A (n.-465+1G>A) n.547+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908338G>T | CA347307 | IGHMBP2 | c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.412+1G>T c.260+1G>T n.412+1G>T c.325+1G>T n.493+1G>T c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.-563+1G>T (n.-563+1G>T) n.551+1G>T c.-465+1G>T (n.-465+1G>T) n.547+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |