| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022562T>G | CA347250 | MASP2,TARDBP | c.1397-369A>C (n.1397-369A>C) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.832+321T>G (n.832+321T>G) c.768+385T>G (n.768+385T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.841+312T>G (n.841+312T>G) c.140+312T>G c.319+312T>G (n.319+312T>G) c.212+321T>G c.472+321T>G (n.472+321T>G) c.107+312T>G c.221+385T>G c.582+312T>G c.392+312T>G c.255T>G c.15T>G c.859+294T>G (n.859+294T>G) c.579+321T>G n.1275T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11022562T= | CA1153462696 | MASP2,TARDBP | c.1397-369A= (n.1397-369A=) c.1153T= (p.Trp385=) c.832+321T= (n.832+321T=) c.768+385T= (n.768+385T=) c.*734T= (n.*734T=) c.841+312T= (n.841+312T=) c.140+312T= c.319+312T= (n.319+312T=) c.212+321T= c.472+321T= (n.472+321T=) c.107+312T= c.221+385T= c.582+312T= c.392+312T= c.255T= c.15T= c.859+294T= (n.859+294T=) c.579+321T= n.1275T= | dbSNP |