Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022559G>CCA347247MASP2,TARDBPc.1397-366C>G (n.1397-366C>G)
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n.1272G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022559G>TCA338368373MASP2,TARDBPc.1397-366C>A (n.1397-366C>A)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
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c.140+309G>T
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c.472+318G>T (n.472+318G>T)
c.107+309G>T
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c.579+318G>T
n.1272G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022559G=CA1153462689MASP2,TARDBPc.1397-366C= (n.1397-366C=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.832+318G= (n.832+318G=)
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c.392+309G=
c.252G=
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c.859+291G= (n.859+291G=)
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n.1272G=
 dbSNP

Number of alleles fetched