| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718173del | CA212535 | CDKN1B | c.334del (p.Ser112AlafsTer7) n.1631-652del n.585-652del c.193+120del (n.193+120del) n.155-652del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718173A= | CA3191895211 | CDKN1B | c.334A= (p.Ser112=) n.1631-652A= n.585-652A= c.193+120A= (n.193+120A=) n.155-652A= | dbSNP dbSNP |