| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.108910459C>T | CA253634 | EDAR,RANBP2 | c.803+1G>A (n.803+1G>A) c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.950+1G>A (n.950+1G>A) c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) c.947+1G>A (n.947+1G>A) c.8370+137413C>T (n.8370+137413C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.108910459C= | CA1278360134 | EDAR,RANBP2 | c.803+1G= (n.803+1G=) c.899+1G= (n.899+1G=) c.950+1G= (n.950+1G=) c.854+1G= (n.854+1G=) c.230+1G= (n.230+1G=) c.1043+1G= (n.1043+1G=) c.947+1G= (n.947+1G=) c.8370+137413C= (n.8370+137413C=) | dbSNP |