| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449435C>A | CA16620988 | KCNE1 | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.13+5951G>T (n.13+5951G>T) c.279+9219G>T (n.279+9219G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449435C>T | CA211451 | KCNE1 | c.200G>A (p.Arg67His) c.13+5951G>A (n.13+5951G>A) c.279+9219G>A (n.279+9219G>A) c.263G>A (p.Arg88His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |