| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929612T>C | CA318440 | SLC2A1 | c.848A>G (p.Gln283Arg) n.871A>G n.1297A>G c.727A>G (n.727A>G) c.415+1014A>G c.*163A>G (n.*163A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929612T= | CA1165412336 | SLC2A1 | c.848A= (p.Gln283=) n.871A= n.1297A= c.727A= (n.727A=) c.415+1014A= c.*163A= (n.*163A=) | dbSNP |