| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929921G>A | CA318431 | SLC2A1 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.8C>T n.654C>T n.1080C>T c.510C>T (n.510C>T) c.415+705C>T c.517-141C>T (n.517-141C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929921G= | CA1165412444 | SLC2A1 | c.631C= (p.Pro211=) c.8C= n.654C= n.1080C= c.510C= (n.510C=) c.415+705C= c.517-141C= (n.517-141C=) | dbSNP |