| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47941677T>C | CA316576 | PNPO | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-103+75T>C (n.-103+75T>C) n.77T>C c.-477T>C (n.-477T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47941677T= | CA2262898518 | PNPO | c.2T= (p.Met1=) c.-103+75T= (n.-103+75T=) n.77T= c.-477T= (n.-477T=) c.-159T= (n.-159T=) | dbSNP |