| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946321A>T | CA316563 | PNPO | c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.*212-2A>T (n.*212-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.216-2A>T n.327-2A>T n.2044A>T c.*566-2A>T (n.*566-2A>T) n.547-2A>T c.279-2A>T c.263-2A>T (n.263-2A>T) c.*369-2A>T (n.*369-2A>T) c.*1055-2A>T (n.*1055-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.*29-2A>T (n.*29-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946321A>C | CA400061127 | PNPO | c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.*212-2A>C (n.*212-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.216-2A>C n.327-2A>C n.2044A>C c.*566-2A>C (n.*566-2A>C) n.547-2A>C c.279-2A>C c.263-2A>C (n.263-2A>C) c.*369-2A>C (n.*369-2A>C) c.*1055-2A>C (n.*1055-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.*29-2A>C (n.*29-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |