| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127943974dup | CA316008 | MFSD8 | c.217dup (p.Thr73AsnfsTer12) n.433dup n.232dup c.82dup (p.Thr28AsnfsTer12) n.303dup c.*14dup (n.*14dup) c.-65-1816dup (n.-65-1816dup) c.63dup c.158dup c.199-1816dup (n.199-1816dup) n.91-13157dup n.62dup n.226dup n.229dup n.663dup n.294dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127943974T= | CA3111826814 | MFSD8 | c.217A= (p.Thr73=) n.433A= n.232A= c.82A= (p.Thr28=) n.303A= c.*14A= (n.*14A=) c.-65-1816A= (n.-65-1816A=) c.63A= c.158A= c.199-1816A= (n.199-1816A=) n.91-13157A= n.62A= n.226A= n.229A= n.663A= n.294A= | dbSNP |