| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127942156T>C | CA315962 | MFSD8 | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.658A>G n.457A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.304+1596A>G (n.304+1596A>G) c.439+1596A>G (n.439+1596A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.288A>G c.305-7A>G (n.305-7A>G) c.380+1596A>G c.201A>G (p.Glu67=) n.91-11339A>G n.287A>G n.448+1596A>G n.454A>G n.888A>G n.519A>G n.516+1596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942156T= | CA1492819329 | MFSD8 | c.442A= (p.Asn148=) n.658A= n.457A= c.307A= (p.Asn103=) c.304+1596A= (n.304+1596A=) c.439+1596A= (n.439+1596A=) c.*239A= (n.*239A=) c.-63A= (n.-63A=) c.288A= c.305-7A= (n.305-7A=) c.380+1596A= c.201A= (p.Glu67=) n.91-11339A= n.287A= n.448+1596A= n.454A= n.888A= n.519A= n.516+1596A= | dbSNP |