| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127965130C>A | CA315950 | MFSD8 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.19G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-74+767G>T (n.-74+767G>T) n.90G>T n.61+767G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-74+113G>T (n.-74+113G>T) n.13G>T n.16G>T n.452G>T n.81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127965130C>T | CA358165993 | MFSD8 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.19G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-74+767G>A (n.-74+767G>A) n.90G>A n.61+767G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-74+113G>A (n.-74+113G>A) n.13G>A n.16G>A n.452G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127965130C= | CA1492829659 | MFSD8 | c.4G= (p.Ala2=) n.19G= c.-130G= (n.-130G=) c.-74+767G= (n.-74+767G=) n.90G= n.61+767G= c.-124G= (n.-124G=) c.-74+113G= (n.-74+113G=) n.13G= n.16G= n.452G= n.81G= | dbSNP |