| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52454197C>T | CA209654 | EFHC1 | c.826C>T (p.Arg276Ter) c.502C>T (p.Arg168Ter) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.2344C>T n.720C>T c.492C>T c.538C>T (p.Arg180Ter) c.526C>T (n.526C>T) c.769C>T (p.Arg257Ter) n.442C>T c.796C>T (p.Arg266Ter) n.2751C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.890C>T n.1030C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2298C>T n.2152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454197C>G | CA314420 | EFHC1 | c.826C>G (p.Arg276Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.2344C>G n.720C>G c.492C>G c.538C>G (p.Arg180Gly) c.526C>G (n.526C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.442C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) n.2751C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.890C>G n.1030C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2298C>G n.2152C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52454197C= | CA1628821416 | EFHC1 | c.826C= (p.Arg276=) c.502C= (p.Arg168=) c.*127C= (n.*127C=) c.*695C= (n.*695C=) n.2344C= n.720C= c.492C= c.538C= (p.Arg180=) c.526C= (n.526C=) c.769C= (p.Arg257=) n.442C= c.796C= (p.Arg266=) n.2751C= c.*527C= (n.*527C=) n.890C= n.1030C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.2298C= n.2152C= | dbSNP |