| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147132507C>G | CA314116 | CNTNAP2 | c.1346C>G (p.Ser449Ter) n.1249C>G n.1208C>G n.1275C>G n.829C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147132507C>T | CA369925013 | CNTNAP2 | c.1346C>T (p.Ser449Leu) n.1249C>T n.1208C>T n.1275C>T n.829C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147132507C= | CA1750619737 | CNTNAP2 | c.1346C= (p.Ser449=) n.1249C= n.1208C= n.1275C= n.829C= | dbSNP |